Alles wat ons individualiteit, kleur van oë, hare en vel toon, bestaan as gevolg van die teenwoordigheid van melanien in selle. Sy afwesigheid is 'n genetiese patologie van die aangebore tipe. Albinisme by mense is nie baie algemeen nie, dit word van ouers geërf, veral as hulle albei draers van 'n resessiewe gemuteerde geen is.
Tipes en oorsake van albinisme
Sintese van melanien is te wyte aan 'n spesiale ensiem-tyrosinase. Die blokkade van sy ontwikkeling kan lei tot 'n absolute gebrek aan pigment of sy tekort, wat albinisme veroorsaak.
Metodes van erfenis van die siekte is verdeel in outosomale dominante en outosomale resessiewe tipe. Afhangende van die tipe, word die patologie soos volg geklassifiseer:
- Gedeeltelike albinisme . Om die siekte te laat manifesteer, is dit genoeg om een ouer met 'n resessiewe geen te hê.
- Totale albinisme . Kom slegs voor in die geval wanneer beide die vader en moeder 'n gemuteerde geen in die DNA het.
- Onvolledige albinisme . Dit word geërf as outosomale dominant sowel as outosomaal resessief.
In ooreenstemming met kliniese manifestasies, is daar 'n oftalmiese en 'n okulêre tipe patologie. Kom ons kyk meer in detail
Oog albinisme
Hierdie tipe siekte is uiterlik byna onsigbaar. Dit word gekenmerk deur die volgende simptome:
- verminderde gesigskerpte;
- strabismus ;
- nystagmus - onwillekeurige bewegings van die oogbale.
Vel en hare bly normaal of effens ligter as dié van familielede.
Dit is opmerklik dat slegs mans deur oogalbinisme geraak word, terwyl vroue net draers daarvan is.
Oculomotor albinisme of HCA
Daar is drie tipes van oorweeg vorm van albinisme:
- HCA 1. Hierdie vorm word oorweeg met subgroep A (melanien word glad nie geproduseer nie) en B (melanien word in onvoldoende hoeveelheid geproduseer). In die eerste geval, hare en vel is absoluut nie gepigmenteer nie (wit), kontak met sonlig veroorsaak brandwonde, die iris is deursigtig, die kleur van die oë lyk rooi weens deurskynende bloedvate. Die tweede tipe word vergesel van 'n swak pigmentasie van die vel, wat met ouderdom toeneem, asook die intensiteit van haarkleur, iris;
- HCA 2. Die enigste kenmerkende kenmerk is wit vel, ongeag die ras van die pasiënt. Ander simptome is veranderlik - geel of rooierig-geel hare, liggrys of blou oë, die voorkoms van sproete in kontakareas van die vel met sonlig;
- HCA 3. Die mees skaars soort albinisme met onopvallende manifestasies. Die vel, as 'n reël, het 'n geel of roesbruin kleur, soos hare. Oë - blou-bruin, en gesigskerpte bly normaal.