'N Gesonde organisme word beskerm deur immuunstelsel selle van virale, swam- en bakteriese aanvalle, allergene en ander ongunstige faktore. Primêre immuniteitsgebrek beroof 'n persoon van hierdie versperring vanaf die eerste lewensjare, maar kan hom in volwassenheid manifesteer. Hierdie siekte vereis konstante monitering deur 'n spesialis en 'n baie lang behandeling.
Klassifikasie van primêre aangebore immunodefekte
Die patologie wat oorweeg word, is van 5 soorte, wat veroorsaak word deur ontoereikendheid:
1. Onvoldoende mobiliteit van sellulêre immuniteit:
- orotatsiduriya;
- die sindroom van Di Georgi;
- biotien afhanklike fermentopatie;
- insufficiëntie van purinucleoside fosforylase.
2. Fagositiese primêre immuniteitsgebrek:
- chroniese granulomateuse siekte;
- sikliese en chroniese akikliese neutropenie;
- Miller se sindroom ("lui leukosiete".
3. Onvoldoende van humorale selle:
- laat immuun begin;
- Bruton sindroom;
- selektiewe tekort aan immunoglobuliene.
4. Gekombineerde tekort aan sellulêre en humorale immuniteit:
- Wiskott-Aldrich sindroom;
- hipokalsemie ;
- retikulêre dysgenese;
- die Glanzmann-Riniker-sindroom.
5. Aanvullende mislukking:
- Quincke-Osler se oedeem;
- lupus erythematosus;
- rumatoïede artritis.
Simptome van primêre immuniteitsgebreke
Daar is geen kenmerkende tekens wat toelaat om die beskrywende genetiese patologie akkuraat te openbaar nie. Kliniese manifestasies is baie uiteenlopend afhangende van die tipe, vorm en erns van die siekte.
Om primêre immuniteitsgebreke te vermoed, is dit moontlik op sulke tekens:
- vatbaarheid vir gereelde besmetlike en virussiektes;
- die minimale uitwerking van antibiotika;
- candidiasis van vel met terugval;
- verergerde absesse;
- longontsteking 2 en meer keer per jaar;
- permanente otitis, sinusitis, brongitis.
Behandeling van primêre immuniteitsgebrek
Terapie is moeilik, want jy kan nie patologie genees nie. Om die lewensgehalte van pasiënte te verbeter, is 'n konstante immunosubstitusionele behandeling met immunoglobuliene nodig, asook die noukeurige seleksie van antibakteriese, antivirale en antimikotiese middels vir infeksies.
Radikale terapie van die omskrewe siekte bestaan uit beenmurgoorplanting, wat op jong ouderdom beter verrig word. Maar dit is opmerklik dat hierdie operasie baie duur is, en soms is dit moeilik om 'n skenker met voldoende verenigbaarheid te vind.