Chorea Huntington is 'n chroniese genetiese afwyking van die senuweestelsel wat beide in die kinder- en volwasse lewe kan ontwikkel, maar begin dikwels in mense tussen 30 en 50 jaar. Dit is 'n ernstige, stadig vorderende siekte, wat gekenmerk word deur verskeie degeneratiewe prosesse in die liggaam wat die brein meer beïnvloed.
Oorsake van Huntington se chorea
Soos reeds genoem, is Huntington se chorea 'n genetiese siekte, dus word dit van siek ouers geërf. Die tipe oorerwing van Huntington se chorea is outosomale dominant. Patologie is meer algemeen by mans. Dit is ook bekend dat 'n sekere rol in die ontwikkeling van Huntington's chorea gespeel word deur die oordraagbare infeksies, trauma, dwelmvergiftiging.
Die gene hantingtin, geleë in alle mense op die vierde chromosoom, is verantwoordelik vir die kodering van die gelyknamige proteïen, waarvan die funksies nie presies bekend is vir vandag nie. Hierdie proteïen word in die neurone van verskillende dele van die brein aangetref. Die siekte ontwikkel wanneer die geen verander as gevolg van die verlenging van die ketting van aminosure. Wanneer 'n sekere hoeveelheid aminosure bereik word, begin die proteïen 'n toksiese effek op die selle van die liggaam uit te oefen.
Simptome van Huntington se chorea
Die siekte word gekenmerk deur geleidelik groeiende simptome, wat insluit:
- intellektuele versteurings - verminderde geheue, aandag, vermoë om te dink, persoonlikheidsverandering;
- fisiese afwykings - choreiese hipperkinesis, gekenmerk deur vinnige, wisselvallige en onreëlmatige bewegings van verskillende spiergroepe (hoofsaaklik doelloos ruk van die spiere van die gesig, arms en skouers, spasmodiese bewegings van die oë, veranderinge in die gang);
- moeilike, onstuimige toespraak;
- slaapstoornisse ;
- probleme met vrywillige bewegings;
- die vermindering van kritiek op jou eie gedrag en toestand;
- onredelike aanvalle van paniek, apatie en depressie ;
- verhoogde slegte gewoontes;
- Hypersexuality;
- ontwikkeling van demensie (demensie);
- endokriene en neurotrofe afwykings.
Tussen die voorkoms van neurologiese en psigopatologiese simptome kan daar 'n gaping van verskeie jare wees. Met verloop van tyd ontwikkel verskillende komplikasies: hartversaking, longontsteking, kakeksie. Die lewensverwagting van pasiënte met Huntington's chorea is anders, maar gemiddeld is ongeveer 15 jaar. Die mees algemene dood is as gevolg van komplikasies.
Behandeling van Huntington se chorea
Op die oomblik word die siekte as ongeneeslik beskou. Medisyne kan net sy vordering vertraag, en verminder ook die manifestasie van simptome wat die lewenskwaliteit verminder. Vir hierdie doel word pasiënte 'n aantal medisyne toegeken, waaronder:
- Tetrabenazine - 'n spesiaal ontwikkelde instrument om die erns van simptome van Huntington's chorea te verminder;
- antiparkinsoniese beteken - om hipokinesie en styfheid van spiere te fasiliteer;
- valproiensuur - om mioklonale hiperiensie te verlig;
- selektiewe serotonien heropname inhibeerders en mirtazapine - om ernstige depressie uit te skakel;
- atipiese antipsigotika - met psigose en gedragsversteurings;
- neuroleptika en bensodiasepiene - om die manifestasie van chorea te verminder;
- antagoniste van dopamien - hipertese te onderdruk;
- voorbereidings valproïensuur - met miokloniese krampe.
Sommige van die bogenoemde medisyne word verban vir gebruik in ons land, ten spyte van hul hoë doeltreffendheid. Daarom, baie pasiënte draai na gespesialiseerde klinieke in die buiteland vir behandeling.