Kongenitale siektes wat geassosieer word met 'n skending van die aantal chromosome wat oorerflike inligting bevat, word gevind in ongeveer 1% van pasgeborenes, terwyl ongeveer 20% van spontane vroeë miskrame as gevolg van 'n abnormale stel chromosome in embrio's voorkom. Die Patau-sindroom is een van die chromosomale patologieë wat onverenigbaar is met die normale lewe.
Patau Sindroom - Wat is hierdie siekte?
Die Patau sindroom word gekenmerk deur die teenwoordigheid in die selle van die addisionele chromosoom nommer dertien, d.w.z. In plaas van 'n paar homoloë chromosome van hierdie tipe, is daar drie sulke strukture. Anomalie word ook omskryf deur die term "trisomy 13". Gewoonlik word die stel chromosome in die selle van die menslike liggaam (normale karyotipe) verteenwoordig deur 46 elemente (23 pare), waarvan twee pare verantwoordelik is vir seksuele eienskappe. By die bestudering van 'n karyotipe in bloed selle, kan veranderinge in die struktuur van chromosome wat nie sy gesondheid beïnvloed nie, openbaar word in enige persoon, maar in staat is om hulself in afstammelinge te laat voel.
Patau Sindroom - die tipe erfenis
Wanneer dit as "Patau-sindroom" gediagnoseer word, word die karyotipe uitgedruk met 'n formule van hierdie tipe: 47 XX (XY) 13+. In hierdie geval kan drie kopieë van die dertiende chromosoom in alle selle van die liggaam teenwoordig wees. In ander gevalle word 'n addisionele gesintetiseerde chromosoom slegs in sommige selle aangetref. Dit gebeur as gevolg van 'n fout in die deling van selle aan die begin van die ontwikkeling van die embrio na die verbinding van die eier en sperma, wat plaasvind onder die invloed van enige interne of eksterne invloede. Daarbenewens kan 'n ekstra chromosoom van beide die moeder en die vader kom, wat geen genetiese afwykings het nie.
Daarbenewens is daar gevalle waar 'n addisionele chromosoomgetal 13 aan 'n ander chromosoom in 'n eier of spermsel geheg kan word, wat bekend staan as translokasie. Dit is die enigste vorm van die Patau-sindroom wat van een van die ouers oorgedra kan word. Mense wat draers van veranderde genetiese materiaal het en wat geen tekens van siektes toon nie, kan dit oordra aan kinders wat siek word.
Risiko van trisomie 13
Die Patau-sindroom in 'n fetus is dikwels 'n bitter ongeluk, waarvan niemand immuun is nie. Onlangs word baie paartjies aanbeveel om karyotipering voor bevrugtingsbeplanning uit te voer, selfs al is die hoë risiko van Patau-sindroom of ander chromosomale abnormaliteite nie vasgestel nie. Hierdie tegniek bestudeer die stel chromosome van 'n vrou en 'n man, toon verskeie afwykings. As gevolg van die studie van die genoom van ouers, is dit moontlik om te voorspel of daar 'n waarskynlikheid bestaan vir 'n oorerflike vorm van patologie.
Soos baie ander chromosomale abnormaliteite, vind die siekte in die meeste gevalle plaas by kinders wat swanger is as vroue ouer as 35-45 jaar. Daarom word vroeg in swangerskap voorgeskryf as daar 'n hoë risiko van die Patau-sindroom bestaan, is amniosentese die studie van fetale selle vir die teenwoordigheid van genetiese defekte. So 'n analise word uitgevoer deur middel van 'n puncture puncture van die baarmoederholte en die invordering van amniotiese vloeistof met die teenwoordigheid van maer selle van die fetus.
Patau sindroom - frekwensie van voorkoms
Die kariotipe, kenmerkend van die Patau-sindroom, word ongeveer een keer aangeteken vir elke 7-14 duisend pasgeborenes wat lewendig is. Die voorkoms by seuns en meisies is dieselfde. Daarbenewens behoort swangerskappe met so 'n afwyking in die fetus aan die groep met 'n hoë risiko van miskraam of stilgeboorte. In 75% van die gevalle het die ouers van kinders met hierdie diagnose nie chromosomale abnormaliteite nie, die oorblywende episodes word geassosieer met 'n oorerflike faktor - as gevolg van die oordrag van die vertaalde chromosoom nommer 13 van een van die ouers.
Patau Sindroom - die oorsake van
Nie-oorerflike vorms van die siekte het nog nie duidelike oorsake van die ontstaan nie, die studie van uitdagende faktore vereis komplekse navorsing. Tot op datum is dit nie eens vasgestel op watter punt 'n mislukking plaasvind nie - wanneer die geslagselle gevorm word of wanneer 'n sigoot gevorm word. Daar word geglo dat verdere chromosome dit moeilik maak om die genoom deur selle te lees, wat 'n hindernis vir die normale vorming van weefsels word, die suksesvolle en tydige voltooiing van hul groei en ontwikkeling.
Wetenskaplikes stel voor dat die oorsaak van die Patau-sindroom met sulke faktore geassosieer kan word:
- blootstelling aan ioniserende straling;
- toksiese effekte;
- aansteeklike siektes;
- ongunstige ekologiese situasie;
- slegte gewoontes van die ma.
Patau sindroom - tekens
In sommige gevalle, wanneer nie net die aantal selle in die liggaam aangetas word nie, word nie baie uitgespreek nie en word nie vinnig ontwikkelende anomalieë waargeneem nie, maar dikwels afwykings is betekenisvol. Daarbenewens kan die Patau-sindroom, in aanvulling op eksterne defekte wat in die foto gesien word, gekenmerk word deur 'n aantal misvormings van interne organe. Die meeste afwykings is onomkeerbaar.
Kom ons noem wat die simptome van Patau se sindroom is:
1. Geassosieer met die senuweestelsel:
- verminderde kopvolume;
- oortreding van die vorming van die serebrale hemisfere;
- afwyking van geestelike ontwikkeling;
- verswakte motoriese ontwikkeling;
- serebrospinale defek;
- gebrek aan gesig;
- katarakte;
- optiese senuwee hipoplasie;
- microphthalmia;
- ontlasting van die retina.
2. Muskuloskeletale, velafwykings:
- verkorte nek;
- vervormde vorm van die aurikels;
- vervorming van voete;
- naelhernie;
- afwesigheid van vel en hare;
- teenwoordigheid van oorbodige vingers op arms of hand en bene of voete;
- buig posisie van borsels;
- gesinkte neusbrug;
- wolf mond ;
- gesplete lip .
3. Urogenitale simptome:
- siste in die kortikale laag van die niere;
- bifurcasie van ureters;
- afwykings van die geslagsdele.
4. Ander afwykings:
- defekte van interkardiale septums;
- omzetting van die hoof skepe;
- versteurings van hormoonsekresie;
- verplasing van die pankreas;
- onvoltooide omkeer van die dunderm;
- ekstra milt, ens.
Patau se sindroom - diagnostiese metodes
Na die geboorte van 'n kind, bied die diagnose van Patau se sindroom geen probleme deur visuele inspeksie nie. Om die diagnose te bevestig, word 'n bloedtoets uitgevoer om die genotipe van die Patau-sindroom, ultraklank, op te spoor. Genetiese analise word ook uitgevoer in gevalle van baba dood, wat dit moontlik maak om die vorm van die siekte uit te vind, om te verstaan of dit oorerflik is (belangrik vir verdere beplanning van kinders).
Sindroom Patau - toetse
Dit is baie belangriker om vroegtydig 'n afwyking in die vroeë stadium van swangerskap te bepaal, wat ongeveer aan die einde van die eerste trimester gedoen kan word. Voor die geboorte van Trisomy kan 13 chromosome opgespoor word deur selle te ondersoek vanaf die amniotiese vloeistof (amniotiese vloeistof) wat tydens die amniosentese verkry is of uit selle verkry deur chorionbiopsie.
Prenatale analise kan uitgevoer word wanneer ouers die risiko loop om 'n oorerflike patologie te ontwikkel en die oorerflike inligting van die swanger fetusse te ondersoek. By verskillende tye word sulke metodes van monsternemingsmateriaal gebruik om die kwantitatiewe fluorescerende polimerase kettingreaksie metode te analiseer:
- vanaf 8-12 weke - neem 'n klein hoeveelheid chorion (embrio-membraan);
- vanaf 14-18 weke - seleksie van amniotiese vloeistof wat fetale selle bevat deur die anterior muur van die peritoneum;
- na 20 weke - 'n punksie van die bloedvat van die naelstring.
Sindroom Patau op ultraklank
Begin met die twaalfde week van swangerskap, kan ontwikkelingsgebreke in die fetus opgespoor word deur middel van ultraklankdiagnose. Patau se sindroom word gekenmerk deur die teenwoordigheid van die volgende simptome:
- polihidramniose in swanger vroue ;
- 'n klein asimmetriese kop in die fetus;
- ekstra vingers op die ledemate;
- verdikking van die kraag sone;
- frekwensie van hartklop, ens.
Behandeling van die Patau sindroom
Ongelukkig mag dit wel klink, maar kinders met Patau-sindroom is terminaal siek omdat hulle nie siek is nie. Dit is onmoontlik om chromosomale afwykings reg te stel. Sindroom Patau beteken 'n diep mate van idioot, volledige gestremdheid. Ouers wat besluit het om 'n baba te gee met sulke abnormaliteite, moet vasgestel word dat hy voortdurende sorg en behandeling benodig. Chirurgiese ingrypings en geneesmiddelterapie kan uitgevoer word om die funksionering van vitale stelsels en organe, plastiese chirurgie, die voorkoming van infeksies en inflammasies te verbeter.
Patau se sindroom - prognose
Vir kinders wat met Patau se sindroom gediagnoseer word, is die lewensverwagting in die meeste gevalle nie meer as een jaar nie. Dikwels word sulke babas gedood in die eerste weke of maande na die geboorte. Minder as 15% van die kinders leef tot vyf jaar en in ontwikkelde lande met 'n hoë vlak van die gesondheidsorgstelsel, oorleef ongeveer 2% van die pasiënte tot tien jaar. In hierdie geval kan selfs die pasiënte wat nie grootskaalse orgaanskade het nie, nie hulself kan aanpas nie en self sorg.