Turner se sindroom of Turner-Shereshevsky sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat die gevolg is van 'n anomalie van die X-chromosome en kom slegs voor by vroue. Die triade van tekens van hierdie patologie volgens Shershevsky het seksuele infantilisme, pterigoïede velvoue op die nek en vervorming van die elmbooggewrigte ingesluit. Vroue wat aan Turner sindroom ly, ervaar gewoonlik stunting en onvrugbaarheid .
Shereshevsky-Turner Sindroom - redes
As 'n reël bestaan die Y-chromosoomstel van 'n man uit 46 (23 pare) chromosome. Van hierdie een bestaan uit sekschromosome (XX in vroue of XY by mans). In die geval van Turner's Sindroom, is een van die X-chromosoompare totaal of beskadig. Wat presies is die oorsaak van die genetiese anomalie wat veroorsaak dat Turner se sindroom nie presies gevestig is nie, aangesien hoewel die siekte hom manifesteer op die stadium van fetale vorming, dit nie oorerflik is nie.
Die teenwoordigheid van die sindroom word bevestig deur die analise van die karyotipe, dit wil sê die definisie van die genetiese stel chromosome. Die volgende chromosomale abnormaliteite kan waargeneem word:
- Die klassieke karyotipe vir die Turner-sindroom is 45X, dit is die volledige afwesigheid van een X-chromosoom. Hierdie karyotipe word waargeneem in meer as 50% van pasiënte, en in 80% van die gevalle is daar geen vaderlike X-chromosoom nie.
- Mosaïek - dit is skade aan areas van een of meer chromosome in 'n mosaïek tipe.
- Strukturele herrangskikking van een van die X-chromosome: die ringvormige X-chromosoom, die verlies van die chromosoom van die kort of lang arm.
Sindroom Shereshevsky-Turner - simptome
Dikwels is 'n vertraging in fisiese ontwikkeling selfs tydens die geboorte opvallend. Dit is 'n betreklik klein hoogte en gewig van die baba. Dit is ook moontlik om die elmbooggewrigte te vervorm (hulle is konkavaal), swelling van die voete en palms, en die teenwoordigheid van die pterigoïede velvoue op die nek.
As Turner se sindroom nie kort ná geboorte gediagnoseer is nie, verskyn dit later in die vorm van die volgende kenmerkende tekens:
- groeivertraging, gewoonlik groei die groeikoers skerp na drie jaar;
- afgemaakte sakke;
- kort wye nek, dikwels met leeragtige voue;
- 'n lae lyn van haargroei in die oksipitale gebied;
- wye bors met wydverspreide, soms vervormde tepels;
- uitsteekende en abnormale vorm van die aurikel, gereelde oorsiekte;
- vertraging in puberteit;
- onderontwikkelde bors in adolessensie (ongeveer 13 jaar);
- afwesigheid van die menstruele siklus.
Ongeveer 90% van die meisies met Turner se sindroom het 'n baarmoeder en die eierstokke is onderontwikkeld, en hulle is onvrugbaar, selfs met tydige behandeling en hormonale terapie wat help om vertragings in fisiese ontwikkeling uit te skakel.
Vertragings in intellektuele ontwikkeling word gewoonlik nie waargeneem nie, hoewel aandaggebreksafwyking moontlik is en in seldsame gevalle sekere probleme wat verband hou met die bemeestering van die eksakte wetenskappe wat meer aandag vereis.
Sindroom Shereshevsky-Turner - behandeling
Die hoofdoel van behandeling in die teenwoordigheid van Turner se sindroom is om normale groei en seksuele volwassenheid van die meisie te verseker . Hoe vroeër die siekte opgespoor word en die behandeling begin, hoe groter is die kans op 'n normale ontwikkeling van die pasiënt.
Hiervoor word eerstens hormoonterapie gebruik, en met die puberteitperiode word daar 'n vroulike hormoon, estrogeen, bygevoeg.
Nadat puberteit bereik is, word gekombineerde hormoonvervangingsterapie of estrogeen- en progestienterapie uitgevoer.
Ten spyte van die feit dat tydens die terapie pasiënte normaal kan ontwikkel en 'n normale seksuele lewe kan lei, is hulle meestal vrugteloos. Die vermoë om geboorte te gee aan 'n kind met die gebruik van komplekse terapie is slegs beskikbaar in 10% van die vroue wat aan Turner se sindroom ly, en dan met 'n karyotipe in 'n mosaïek tipe.