Gauchersiekte is 'n seldsame oorerflike siekte wat lei tot ophoping in spesifieke organe (hoofsaaklik in die lewer, milt en beenmurg) van spesifieke vetafsettings. Vir die eerste keer is hierdie siekte in 1882 deur die Franse dokter Philip Gaucher geïdentifiseer en beskryf. Hy het spesifieke selle gevind in pasiënte met vergrote milt, waarin onverklede vette opgehoopte. Vervolgens het sulke selle Gaucher-selle genoem, en die siekte, onderskeidelik, Gaucher-siekte.
Lysosomale stoorsiektes
Lysosomale siektes (siektes van akkumulasie van lipiede) is 'n algemene naam vir 'n aantal oorerflike siektes wat verband hou met ontwrigting van intracellulêre klowing van sekere stowwe. Weens gebreke en gebreke van sekere ensieme verdeel sekere tipes lipiede (byvoorbeeld, glisogeen, glikosaminoglikane) nie en word dit nie uit die liggaam afgeskei nie, maar in selle ophoop.
Lysosomale siektes is baie skaars. Dus, die algemeenste van almal - Gauchersiekte, kom voor met 'n gemiddelde frekwensie van 1: 40000. Die frekwensie word gemiddeld gegee omdat die siekte erflik is in terme van die outosomale resessiewe tipe en in sommige geslote etniese groepe kan dit tot 30 keer meer dikwels plaasvind.
Klassifikasie van Gaucher's Siekte
Hierdie siekte word veroorsaak deur 'n defek in die geen wat verantwoordelik is vir die sintese van beta-glukokerebrosidase, 'n ensiem wat die splyting van sekere vette (glukokerebrosiede) stimuleer. By mense met hierdie siekte is die nodige ensiem nie genoeg nie, omdat die vette nie verdeel word nie, maar in die selle ophoop.
Daar is drie tipes Gauchersiekte:
- Die eerste tipe. Die mees ligte en dikwels voorkomende vorm. Gekenmerk deur 'n pynlose toename in die milt, 'n klein toename in die lewer. Die sentrale senuweestelsel word nie beïnvloed nie.
- Die tweede tipe. Selde voorkomende vorm met akute neuronale skade. Dit manifesteer gewoonlik in vroeë kinderjare en lei meestal tot die dood.
- Die derde tipe. Jeug subakute vorm. Diagnoseer gewoonlik op die ouderdom van 2 tot 4 jaar. Daar is letsels van die hematopoietiese stelsel (beenmurg) en geleidelike ongelyke letsels van die senuweestelsel.
Simptome van Gauchersiekte
Wanneer die siekte, versamel Gaucher-selle geleidelik in die organe. Eerstens is daar 'n asimptomatiese toename in die milt, dan is die lewer, daar is pyn in die bene. Met verloop van tyd is die ontwikkeling van bloedarmoede , trombositopenie, spontane bloeding moontlik. By 2 en 3 tipe siektes word die brein en senuweestelsel as geheel beïnvloed. By tipe 3 is een van die mees kenmerkende simptome van skade aan die senuweestelsel 'n skending van oogbewegings.
Diagnose van Gaucher's Disease
Die Gaucher-siekte kan gediagnoseer word deur molekulêre analise van die glukocerebrosidas geen. Hierdie metode is egter uiters kompleks en duur, daarom word dit in seldsame gevalle aangewend wanneer die diagnose van die siekte moeilik is. Dikwels word die diagnose gemaak wanneer Gaucher-selle tydens 'n biopsie in 'n beenmurgpunksie of vergrote milt opgespoor word. Radiografie van bene kan ook gebruik word om kenmerkende afwykings wat verband hou met beenmurgskade te identifiseer.
Behandeling van Gauchersiekte
Tot op datum is die enigste effektiewe metode om die siekte te behandel - die metode van substitusie terapie met imiglucerase, 'n middel wat die ontbrekende ensiem in die liggaam vervang. Dit help om die effekte van orgaanskade te verminder of te neutraliseer, om normale metabolisme te herstel. Dwelms vervang
Transplantasie van beenmurg of stamselle verwys na 'n redelik radikale terapie met 'n hoë sterftesyfer en word slegs as 'n laaste kans gebruik as enige ander behandelingsmetodes ondoeltreffend is.