Fetale karyotipe by mense is 'n kombinasie van die tekens van sy chromosomale stel. 'N Menslike chromosoom is 46, 22 van hulle is outosome en 'n paar sekschromosome. Om die menslike karyotipe te bepaal, word die selle gebruik, kleure met kleurstowwe, fotografeer en ondersoek die chromosome deur mikroskopie. Terselfdertyd word die aantal chromosome, hul groottes en morfologiese eienskappe bestudeer. 'N Aantal chromosomale siektes kan gediagnoseer word deur die verandering in die aantal chromosome (veral seksuele chromosome), of deur enige ander intrachromosomale en interchromosomale herrangskikkings.
Hoe doen karyotipering van die fetus?
Prenatale kariotipering van die fetus is nodig vir die diagnose van chromosomale siektes. Hiervoor is fetale selle nodig: chorion villi of amniotiese vloeistof.
'N Volledige of gedeeltelike ondersoek van die fetale kariotipe kan uitgevoer word. By volle navorsing word die hele stel chromosome van die fetus ontleed, maar die studietyd is redelik lank - 14 dae. En met 'n gedeeltelike studie vir 7 dae, net daardie chromosome, probleme waarin genetiese siektes ( Down's Syndrome , Patau of Edwards) aandui. Gewoonlik is dit 21, 13, 18 pare chromosome en sekschromosome.
Studie van sekschromosome
Baie ouers wil die geslag van die kind voor die geboorte ken, en ultraklank wys dit nie altyd betroubaar nie, maar karyotyping bepaal die geslag baie akkuraat. Maar karyotipering met die studie van sekschromosome word glad nie hieraan gedoen nie. Normale fetale karotis 46 XX is 'n karyotipe van 'n meisie, maar as die X-chromosoom meer as twee is (meestal 3 is trisomie X, of meer as 3 is polysomie X), dan is dit die risiko van verstandelike gestremdheid, psigose. Maar monosomie X (een X-chromosoom) is 'n karyotipe van die Shershevsky-Turner-sindroom.
Normale fetale karyotipe van 46 XY is 'n karyotipe van 'n seun. Maar 'n kind met 'n karyotipe van XXU (polysomie van die X-chromosoom by mans) sal gebore word met Klinefelter se sindroom, en 'n seun met polysomie op die Y-chromosoom sal hoë groei, 'n mate van verstandelike gestremdheid en verhoogde aggressie hê.
Aanwysings vir fetale karyotipering
Aanwysings vir prenatale karyotipering is:
- die ouderdom van ouer ouer as 35, hul bloedverwantskap;
- In hierdie familie is daar reeds kinders met misvormings of daar was bevrore swangerskappe van kinders met misvormings, spontane miskrame, onderbreking van swangerskap as gevolg van die identifisering van onverenigbare fetale ontwikkelingsafwykings;
- skadelike werksomstandighede en ouers se lewens, slegte gewoontes (dwelmverslawing of alkoholisme);
- virussiektes in die eerste trimester van swangerskap;
- vermoedens van aangebore siektes met ultraklank ondersoek in 1 en 2 trimester van swangerskap.