Ten einde sulke situasies te voorkom, is 'n hele stelsel van maatreëls gemik om intrauteriene patologieë te voorkom, wat voorgeboortelike of perinatale diagnose genoem is. Hierdie soort navorsing word prakties uitgevoer in elke familiebeplanningsentrum en perinatale diagnostiek.
Wat is perinatale diagnose en waarom is dit nodig?
As ons hierdie tipe navorsing meer in detail ondersoek en praat oor wat die hoofdoel van perinatale diagnose is, is dit natuurlik 'n vroeë opsporing van fetale patologieë, selfs in die stadium van die moeder se moederskoot. Hierdie gebied van medisyne is hoofsaaklik gemoeid met die vestiging van chromosomale, oorerflike siektes en aangebore misvormings in die toekomstige baba.
So, vandag het dokters die geleentheid om die waarskynlikheid van 'n baba met chromosomale abnormaliteite binne 1 trimester van swangerskap met 'n hoë mate van akkuraatheid (ongeveer 90%) te bepaal. Spesiale aandag word gegee aan sulke genetiese siektes soos Down-sindroom, Edwards-sindroom, Patau-sindroom (onderskeidelik trisomie van 21, 18 en 13 chromosome).
Daarbenewens kan ultraklank as deel van 'n kompleks van eksamens vir perinatale diagnose patologieë soos hartsiektes, ontwrigting van die brein en rugmurg, niere van die fetus, ens. Diagnoseer.
Wat word die twee metodes vir perinatale diagnose gebruik?
Aangesien dit is perinatale diagnose, en vir wat dit uitgevoer word, sal ons die hoofsoorte van navorsing daaroor oorweeg.
Eerstens, dit is nodig om te sê oor siftingstoetse, wat byna elke vrou tydens die swangerskap van haar baba gehoor het. Die eerste sodanige studie word uitgevoer op 'n tyd van 12 weke en word 'n dubbele toets genoem. In die eerste stadium word 'n vrou deur middel van ultraklank op 'n spesiale apparaat, wat aansienlik verskil van wat gewoonlik vir interne organe gebruik word. Wanneer dit uitgevoer word, word spesiale aandag gegee aan die waardes van sulke parameters soos die kokscyge-pariëtale grootte (CTE), die dikte van die kraagruimte.
Ook, met die berekening van die grootte van die fetale neusbot, word growwe ontwikkelingsafwykings uitgesluit.
Die tweede fase in die uitvoer van siftingsstudies behels die studie van die bloed van 'n toekomstige ma. Om dit te doen, word die biomateriaal weggeneem en is dit na die laboratorium gestuur, waar die analise uitgevoer word op die vlak van hormone wat direk deur die plasenta gesintetiseer word. Dit is 2 proteïene wat verband hou met swangerskap: RAPP-A en 'n vrye subeenheid van chorioniese gonadotropien (hCG). Met chromosomale abnormaliteite, verskil die inhoud van hierdie proteïene in die bloed aansienlik van die norm.
Die data wat verkry word as gevolg van sulke studies, word in 'n spesiale rekenaarprogram ingevoer wat die risiko van die ontwikkeling van 'n chromosomale patologie in 'n toekomstige baba akkuraat bereken. As gevolg daarvan bepaal die stelsel self of 'n vrou in gevaar is of nie.
Al hierdie manipulasies word uitgevoer onder streng beheer van ultraklank om nie die baba te beskadig nie, en slegs deur 'n hoogs gekwalifiseerde spesialis. Die gevolglike fetale selle word na 'n genetiese studie van die kariotipe gestuur, waarna die moeder die presiese antwoord gegee het - of die baba chromosomale abnormaliteite het of nie. So 'n studie word as 'n reël uitgevoer met positiewe siftingstoetse.
Elke vrou moet dus weet waarom die funksionele diagnose in die perinatale sentrum uitgevoer word en die belangrikheid van hierdie studies verstaan.