Tot op hede is die aard van genetiese abnormaliteite nog nie ten volle verstaan nie. Baie van hulle kan voorsien word. Om genetiese patologieë en verspreiding daarvan uit te sluit, word genetiese ontledings dus uitgevoer.
Wie benodig genetiese konsultasie tydens die beplanning van 'n swangerskap?
Om kalm te wees tydens haar toekomstige swangerskap, vir die normale ontwikkeling van die fetus en die gesondheid van haar ongebore kind, is dit die beste om 'n genetiese analise te ondergaan, selfs wanneer die swangerskap beplan word, veral as:
- 'n vrou kan nie swanger raak of 'n kind dra nie. Raadpleging van 'n genetikus en die nodige toetse tydens die beplanning van 'n swangerskap sal help om die redes vir hierdie situasie te verstaan. Hiervan word 'n bloedtoets geneem van 'n man en 'n vrou, en hulle chromosoomstelle word ondersoek;
- 'n Vrou wat besluit het om 'n kind te gee, is meer as 35 jaar oud en die vader van 'n toekomstige kind is meer as 40 jaar oud (hoe ouer die ouers is, hoe hoër is die risiko van mutasie van die gene);
- daar is genetiese siektes in familielede;
- toekomstige ouers is nabye familielede;
- die eerste kind het aangebore patologieë.
Genetiese Analise in Swangerskapsbeplanning
Die genetikus tydens die beplanning van swangerskap raak eers die stamboom bekend, vind uit dat dit moontlik gevaarlik is vir die toekomstige kindfaktore wat verband hou met die siektes van sy ouers, die dwelms wat hulle neem, die lewensomstandighede, professionele eienskappe.
Dan kan 'n genetikus, indien nodig, 'n addisionele analise vir genetika voor swangerskap voorskryf. Dit kan 'n algemene kliniese ondersoek wees, insluitende: bloedtoetse vir biochemie, 'n konsultasie van 'n neuroloog, 'n terapeut, 'n endokrinoloog. Of spesiale toetse vir genetika wat verband hou met die studie van karyotipe - die kwaliteit en hoeveelheid chromosome van 'n man en 'n vrou in die beplanning van swangerskap - kan uitgevoer word. In die geval van huwelike tussen bloedverwante, onvrugbaarheid of miskraam word HLA-tik uitgevoer.
Na die analise van die genealogie, die evaluering van ander faktore, bepaal die resultate van die genetikus se analise die risiko van erfenis siektes in 'n toekomstige kind. 'N Risikovlak van minder as 10% dui op 'n waarskynlikheid van 'n gesonde baba. Die vlak van risiko in 10-20% - dit is moontlik die geboorte van beide 'n gesonde en 'n siek kind. In hierdie geval sal dit later nodig wees om 'n analise van die genetika van 'n swanger vrou te maak. Die hoë risiko van genetiese abnormaliteite is die rede waarom die paartjie van swangerskap onthou of donorspes of 'n eier gebruik. Maar selfs met hoë en medium risiko's, is daar 'n kans dat die baba gesond sal word.
Genetika vir swanger vroue word uitgevoer as 'n vrou vroeg in die swangerskap is:
- het griep, waterpokkies, ARVI, herpes, hepatitis en ander infeksies gely;
- X-strale of fluorografie;
- het dwelms geneem;
- Ry, bergklim of duik, ander uiterste aktiwiteite;
- ook volgens die resultate van toetse op biochemie;
- in 'n akute toestand by 'n intrauteriene infeksie .