Trisomie 18

Almal weet dat die mens se gesondheid baie afhanklik is van die stel chromosome wat in pare in die struktuur van menslike DNA geleë is. Maar as daar meer van hulle is, byvoorbeeld 3, word hierdie verskynsel "trisomie" genoem. Afhangende van watter paar die onbeplande toename plaasgevind het, word die siekte ook genoem. Dikwels vind hierdie probleem plaas in die 13de, 18ste en 21ste paar.

In hierdie artikel sal ons praat oor trisomie 18, wat ook Edwards-sindroom genoem word.

Hoe om trisomie op chromosoom 18 op te spoor?

Om so 'n afwyking in die ontwikkeling van die kind op die geenvlak, soos trisomie 18, op te spoor, kan slegs gedoen word by die vertoning om 12-13 en 16-18 weke (veronderstel die datum word na 1 week oorgedra). Dit sluit 'n biochemiese bloedtoets en ultraklank in.

Die risiko dat 'n kind trisomie 18 in die kind het vir 'n afwyking minder van die normale waarde van die vry hormoon b-hCG (menslike chorioniese gonadotropien) word bepaal. Vir elke week is die aanwyser anders. Daarom, om die mees waaragtige antwoord te kry, moet jy presies weet wat die tydperk van jou swangerskap is. U kan fokus op die volgende standaarde:

In 'n paar dae na die toets sal jy 'n resultaat kry waar dit aangedui sal word, wat is jou waarskynlikheid om 'n trisomie 18 en 'n paar ander abnormaliteite in die fetus te hê. Hulle kan laag, normaal of verhef wees. Maar dit is nie 'n definitiewe diagnose nie, aangesien statistiese probabilistiese indekse verkry is.

By verhoogde risiko moet u 'n genetikus raadpleeg wat meer deeglike navorsing sal voorskryf om vas te stel of daar afwykings in die stel chromosome is of nie.

Simptome van trisomie 18

As gevolg van die feit dat screening fooi-gebaseerde is en dikwels 'n foutiewe uitslag gee, doen dit nie alle swanger vroue nie. Dan kan die teenwoordigheid van Edwards-sindroom by 'n kind bepaal word deur sommige eksterne tekens:

1. Verhoogde duur van swangerskap (42 weke), waartydens lae fetale aktiwiteit en polihidramniose gediagnoseer is.
2. By die geboorte het die kind 'n klein liggaamsgewig (2-2.5 kg), 'n eienaardige kopvorm (dolichocephalic), 'n onreëlmatige gesigstruktuur (lae voorkop, smal oog voetstukke en klein mond), en gebalde vuiste en oorvleuelende vingers.
3. Misvormings van ledemate en anomalieë van interne organe (veral die hart) word waargeneem.
4. Aangesien kinders met trisomie 18 ernstige abnormale afwykings het, leef hulle net vir 'n kort tydjie (na 10 jaar bly slegs 10% van hulle).